Ths Bs Lê Thị Thu Trang - 

Đây là bệnh di truyền, do gen trội trên thể nhiễm sắc thường. Bốn hội chứng quan trọng nhất là bệnh đa polyp gia đình, hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng Gardner, và hội chứng Turist.

1.Bệnh đa polyp gia đình

Gồm hàng ngàn polyp tân tạo nằm đầy lòng đại tràng, đôi khi có cả ở phần cao hơn của ruột, và ở dạ dày. Dù là bệnh di truyền theo gen trội trên thể nhiễm sắc thường, các polyp không xuất hiện trước tuổi 20 đến 30 tuổi. Một người thuộc gia đình mắc bệnh này nếu không có polyp ở tuổi 40 thì cũng không chắc là có polyp ở tuổi trễ hơn.

Các polyp này thường nhỏ, đường kính 1cm, có cuống và là dạng u tuyến ống. Khi có nhiều, xếp dày đặc, các polyp làm cho bề mặt niêm mạc có dạng như lông thú. Dưới kính hiển vi, các polyp này thường là u tuyến ống, ít khi polyp không có cuống, có dạng u tuyến nhánh.

Các polyp này có xuất độ cao trở thành carcinom, nhất là các polyp to và trên các bệnh nhân không được điều trị sớm bằng cách cắt bỏ toàn bộ ruột có polyp. Thời gian có polyp càng dài, khả năng hoá ác càng cao. Khả năng trở thành ung thư của bệnh đa polyp gia đình cao hơn nhiều so với các polyp đã đề cập ở phần trên. Chẩn đoán polyp bằng nội soi đại tràng, bằng X. quang đại tràng có barýt.

Hình đa polyp tuyến đại tràng

2. Hội chứng Peutz-Jeghers

Cũng là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân có rất nhiều polyp trong toàn bộ ống tiêu hoá, đặc biệt là ruột non, kèm theo các đốm sắc tố ở niêm mạc miệng, môi, các ngón tay và lòng bàn chân.

Các polyp trong hội chứng này giống như trong bệnh đa polyp gia đình hoặc u tuyến ống không do di truyền, nhưng thường thường, chúng có dạng cuộn như não hoặc dạng ngón tay gồ lên trên bề mặt niêm mạc ruột.

Vi thể: thay vì là những ống và tuyến như u tuyến ống, các polyp của hội chứng Peutz-Jeghers gồm những hamartom với những bọc dãn nở chứa đầy mucin và được lót bởi những tế bào thượng mô tiết nhầy giống bình thường.

Khác với bệnh đa polyp gia đình đã kể trên, các polyp của hội chứng Peutz-Jeghers không trở thành ung thư.

Tuy nhiên, những người thuộc gia đình mắc hội chứng này có thể có các u tuyến tân tạo và ung thư, nhưng không chỉ là ung thư của ống tiêu hoá mà còn có thể là ung thư ngoài ống tiêu hoá.

3. Hội chứng Gardner:

Gồm đa polyp kèm theo các u bó sợi và các u ở bất kỳ nơi nào. Các u bó sợi có thể có ở thành bụng hoặc ở màng ngoài xương, ở hốc mắt, ở mạc treo, ở trung thất, ở tứ chi, ở thân người, và ở vùng đầu cổ, có thể xâm nhập mô kế cận, dễ tái phát dù không cho di căn. Các polyp của hội chứng Gardner cũng dễ trở thành ung thư giống như polyp trong bệnh đa polyp gia đình. Các u ngoài ruột có thể có ở da, dưới da và xương.

4. Hội chứng Turist

Gồm đa polyp ở đại tràng và u não. Bệnh di truyền do gen lặn trên thể nhiễm sắc thường. Các polyp đại tràng có thể hoá ác, nhưng mức độ hoá ác chưa được biết chắc chắn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. COOPER HS: Intestinal Neoplasms. In Sternberg SS: Diagnostic Surgical Pathology. Vol 2, Raven Press, 1994: 1371- 1418.
2. OWEN DA, KELLY JK: Large Intestine and Anus. In Damjanov I. Linder J : Anderson’ s Pathology. Vol 2. 10th ed. Mosby, 1996: 1741 - 1778.
3. PETRAS RE: Nonplastic Intestinal Diseases. In Sternberg SS: Diagnostic Surgical Pathology. Vol 2, Raven Press, 1994: 1311-1370.