Bs Lê Thanh Hùng - 

Dị tật được hình thành do không tồn tại lỗ Magendie (lỗ giữa) và lỗ Luschka (lỗ bên). Đây là hai lỗ thông thương não thất tư ra bể dịch não tủy quanh thân não. Điều này dẫn đến bất sản thùy nhộng kèm xuất hiện một nang dịch não tủy lớn ở hố sau thông thương với não thât tư dãn lớn.

MRI não bình thường (trái) và dị tật Dandy-walker

Đặc điểm dị tật Dandy-Walker

Triệu chứng lâm sàng :

• Chậm phát triển về vận động và kĩ năng ngôn ngữ
• Trương lực cơ yếu, mất thăng bằng và khả năng phối hợp
• Bất thường về mắt, thị lực, khả năng nghe
• Động kinh.

Thực tế lâm sàng chúng ta hay gặp các nang màng nhện ở hố sau, tuy nhiên không có bất thường về thùy nhộng và nang không mở vào não thất tư.

90 % các trường hợp dị tật Dandy-walker có não úng thủy kèm theo, còn 2-4% trường hợp não úng thủy có kèm theo dị tật Dandy-walker

Một số dị tật kèm theo có thể gặp như:

Bất thường ở hệ thần kinh trung ương : bất sản thể trai (17%), thoát vị não vùng chẩm (7%), gai đôi, rỗng tủy, đầu nhỏ, nang bì, bệnh có nang và hốc trong não, dị tật Klipel-Feil ......, các dị tật hầu hết có đặc điểm hố sau lớn và hội lưu Herophile bị nâng cao lên.

Bất thường ngoại hệ thần kinh : u mạch, hở vòm họng, lưỡi lớn, bất tương xứng vùng mặt, khuyết mống mắt, loạn sản võng mạc, mắt nhỏ, khuyết vách tim, còn ống động mạch, tim nằm bên phải ( những đặc điểm này phải chú ý khi chỉ định phẫu thuật đối với dị tật Dandy-Walker.

Điều trị :

Trong trường hợp không có dãn não thất, điều trị theo dõi. Nếu cần thiết điều trị thì đặt shunt nag hố sau. Nếu có hẹp cống não ( nối não thất 3 và não thất 4), thì nên đặt thêm shunt não thất bên. Không nên đặt shunt não thất một mình vì có khả năng gây thoát vị não ngược lên trên.

Tiên lượng:

70-100% có cơ hội sống sót. Chỉ 50% có chỉ số IQ bình thường, thất điều, liệt cứng, chức năng vận động tinh vi kém hay gặp. Động kinh xảy ra 50%

Nguồn: Handbook of Neurosurgery 2019 - Mark Greenberg