Bs CKI Nguyễn Xuân Hiền - Khoa GPB

Đặt vấn đề:

U tủy tương bào hay còn gọi là bệnh Kahler, là u ác tính nguyên phát ở xương. Bệnh do tăng sinh đơn dòng các tương bào ở tủy xương (monoclonal immunoglobulin), sản xuất ra globulin miễn dịch (Ig) tìm thấy được trong máu. Các kháng thể đơn dòng này không có chức năng củ kháng thể đơn dòng bình thường, lắng đọng ở mô liên kết hoặc các cơ quan quan trọng trong của cơ thể, gây rối loạn chức năng các cơ quan này; mặt khác các globulin miễn dịch bình thường bị giảm nặng nên miễn dịch của bệnh nhân bị giảm sút. U tủy tương bào thường gặp ở độ tuổi từ 50 đến 80 tuổi, trung bình ở 65 tuổi, hiếm khi gặp dưới 40 tuổi. Bệnh hay gặp ở nam với tỉ lệ mắc bệnh ở nữ và nam là 1,4/1. Triệu chứng của bệnh rất đa dạng, khoảng 30% được phát hiện tình cờ. Một trong những trường hợp phát hiện bệnh tình cờ này được chẩn đoán ban đầu với kỹ thuật chọc hút kim nhỏ chẩn đoán tế bào học (FNAC) tại Khoa khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Nam.

Chúng tôi xin được báo cáo một ca bệnh cụ thể như sau:

2.Trường hợp lâm sàng:

2.1 Phần hành chánh:

• Họ và tên bệnh nhân: Nguyễn Thị Hồng , 69 tuổi
• Nghề nghiệp: nông
• Địa chị: Thăng Bình - Quảng Nam
• Ngày vào khám bệnh: 13.02.2015
• Chẩn đoán lâm sàng: Bệnh nhân vào phòng khám ngoại với chẩn đoán lâm sàng ban đầu là u vùng đỉnh đầu chưa rõ bản chất, được chỉ định chẩn đoán tế bào học bằng chọc hút kim nhỏ

2.2 Tiền sử:   Không có gì đặc biệt

2.3 Bệnh sử: Cách nhập viện 1 tháng bệnh nhân có đau đầu, đi khám bệnh viện tư và công nhiều lần với chẩn đoán đau đầu vận mạch, uống thuốc không rõ loại; nhưng bệnh không đỡ. Cách nhập viện 1 ngày bệnh nhân đau nhiều hơn vùng đỉnh đầu, người mệt mỏi nên được người nhà đưa vào khám tại phòng khám ngoại chấn thương bệnh viện đa khoa Quảng Nam.

2.4 Khám bệnh:

• Tổng trạng: gầy, da niêm mạc nhạt, tuyến giáp không to, hạch ngoại biên không sờ thấy.
• Tim mạch: Mạch 80 lần/ phút, tim dều trùng mạch quay, không nghe âm bệnh lý.
• Hô hấp: Không ho, không khó thở, nhịp thơt 20 lần/ phút.
• Tiêu hóa: Ăn uống kém, gan lách không lớn.
• Sưng nhẹ và đau vùng đỉnh đầu
• Tiết niệu: Không tiểu buốt, tiểu rát, chạm thận: âm tính, bập bềnh thận: âm tính.
• Cơ xương khớp: vận động trong giới hạn bình thường. Đau nhẹ vùng chậu.

2.5 Xét nghiệm FNAC:

Ghi nhận đại thể: U vùng đỉnh đầu giới hạn không rõ, hơi nhô cao hơn bề mặt da đầu bình thường, mật độ mềm. Chọc hút ít bệnh phẩm trắng đục lợn cợn, lẫn ít máu.

Ghi nhân vi thể: Hiện diện nhiều tương bào có kích thước lớn, nhân tròn nằm lệch tâm,  nhiễm sắc chất dạng “muối tiêu”

Kết luận: Có tương bào bất thường trên mẫu chọc. Theo dõi: U tương bào ác tính (Bệnh Kahler)

Các đề nghị xét nghiệm cơ bản được thực hiện tại phòng khám như sau:

2.6 Cận lâm sàng:

Công thức máu:

•    Hồng cầu: 3,7x106/µL
•    Bạch cầu: 8,3x103/µL
•    HGB:    11,4 g/dL           MCH:   28,9pg      
•    MCV:    86,6fL                MCHC: 33,3g/dL
•   PLT:      167x103/µL         HCT:     34,2%

Xét nghiệm nước tiểu:

•   Tỉ trọng: 1,010
•    PH:   5
•   Bạch cầu: âm tính
•   Hồng cầu: 50Ery/ml
•   Protein: 30mg/dl

X.quang qui ước: Chụp phim Xq qui ước

Siêu âm:

CT scan:

2.7 Chẩn đoán lâm sàng:

Bệnh nhân vào viện với đau vùng đỉnh đầu, đau vùng xương chậu. Cận lâm sàng có protin trong nước tiểu, thiếu máu nhẹ; hình ảnh XQ qui ước, siêu âm, CT scan có tổn thương xương sọ; đặc biệt hình ảnh tế bào học FNA có hình ảnh tương bào ác tính. Như vậy, chẩn đoán xác định trên bệnh nhân này là U tủy tương bào ác tính.

3 Bàn luận:

Về dịch tể học:

U tủy tương bào hay gặp nhất ở Châu Âu, Châu Mỹ (chiếm tỉ lệ 40 – 53%), rất hiếm gặp ở Việt Nam (chiếm tỉ lệ khoảng 1,2%). Trường hợp bệnh nhân này là một trường hợp hiếm gặp được phát hiện tại game nổ hủ , và có thể nói là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán xác định tại khoa của Bệnh viện; như vậy càng cho thấy tỉ lệ u tủy tương bào là rất hiếm gặp, phù hợp với y văn.

Tuổi và giới:

Theo y văn, bệnh hay gặp ở nam với tỉ lệ mắc bệnh ở nữ và nam là 1,4/1 tỉ lệ nam/ nữ là 3/1, ở đây bệnh nhân chúng tôi phát hiện là nữ. Về tuổi, bệnh nhân của trường hợp này là 69 tuổi (phù hợp y văn là u tủy tương bào thường được phát hiện ở độ tuổi khoảng 50 – 80 tuổi).

Lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng:

Theo y văn, triệu chứng của bệnh liên quan đến sự tăng sản quá mức các tương bào và tăng sản xuất globulin miễn dịch, bao gồm đau xương (80%), biến dạng, sụt cân, nổi u (10%), gãy xương bệnh lý (5%), dấu hiệu thần kinh, đôi khi bị xuất huyết, sốt. Về vận lâm sàng có tăng calci máu, suy thận, đạm niệu,…

Ở bệnh nhân này có đau xương vùng đỉnh, chậu, u hơi gờ lên vùng đỉnh đầu, tuy nhiên không thấy có dấu hiệu thần kinh, xuất huyết da và không có sốt. Cận lâm sàng cũng có đạm niệu, hồng cầu niệu. Do bệnh được phát hiện tại phòng khám nên chưa khảo sát được chức năng thận, calci máu,…

Về chẩn đoán FNAC:

Đây là trường hợp rất thú vị mà chúng tôi phát hiện được và nếu không có hình ảnh vi thể trên tế bào học thì rất dễ dàng bỏ qua trên bệnh nhân chỉ đau mơ hồ vùng đỉnh đầu cộng với da vùng này hơi gồ lên so với bình thường và rất dễ nhầm với một u mỡ dưới da.

Về điều trị và tiên lượng:

U tủy tương bào có tiêng lượng phụ thuộc vào độ biệt hóa và giai đoạn của bệnh lúc chẩn đoán. Nếu u ở một nơi có gự hậu tốt hơn, xạ trị là phương pháp được chọn, 30% bệnh nhân sống trên 5 năm.

Trên bệnh nhân này thuộc loại đa u tủy (bệnh Kahler) nên có dự hậu rất xấu, hiếm khi sống quá 6 – 12 tháng nếu không điều trị; tỉ lệ sống 5 năm là 0 – 10%. Điều trị bệnh Kahler là kết hợp hóa trị và xạ trị. Tuy nhiên,bệnh nhân thường chết vì nhiễm trùng hoặc do suy thận.

4. Kết luận:

- Đây có thể được xem là trường hợp bệnh Kahler đầu tiên được phát hiện tại phòng khám của game nổ hủ .

-  Qua trường hợp này cho thấy phương pháp chẩn đoán tế bào học bằng chọc hút bằng kim nhỏ (FNAC) rất có ý nghĩa trong chẩn đoán các tổn thương dạng u ở da và FNAC được xem như một xét nghiệm cơ bản, được chỉ định cho tất cả các khối u.

- Bác sỹ lâm sàng cần tư vấn, khám bệnh kỹ cho bệnh nhân để tránh bỏ sót bệnh.

TÀI LỆU THAM KHẢO

1. Lê Chí Dũng, 2003, Bướu xương, nhà xuất bản y học, chi nhánh thành phố Hồ Chí Minh
2. Armed Forces Institute of Pathology (AFIP)