CN. Nguyễn Tuấn Tấn – Khoa HH-TM

Lupus là một bệnh tự miễn mãn tính trong đó hệ thống miễn dịch sản xuất kháng thể, kháng thể sản xuất ra tấn công các tế bào trong cơ thể dẫn đến viêm lan rộng và phá hoại mô. Bất kỳ phần nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Lupus.

Trong bệnh Lupus, kháng thể được sản xuất tự chống lại các tế bào và các mô khỏe mạnh của cơ thể, gây viêm, đau và tổn thương ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

I.CHẨN ĐOÁN CẬN LÂM SÀNG

Chẩn đoán xác định bệnh lupus là vấn đề tương đối phức tạp phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm và khả năng khai thác tiền sử của bệnh lý của bệnh nhân và phân tích tốt kết quả xét nghiệm.

Các xét nghiệm hữu ích nhất giúp chẩn đoán xác định các tự kháng thể hiện diện trong máu của bệnh nhân lupus.

Ví dụ: Xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân (ANA) thường được sử dụng để tìm tự kháng thể chống lại các vật liệu di truyền acid nucleic có trong tế bào của cơ thể. Khoảng 98% những người bị lupus có kháng thể kháng nhân. Tuy nhiên kháng thể ANA cũng có thể dương tính ở một số bệnh nhiễm trùng và các bệnh lý tự miễn khác. Vì vậy xét nghiệm ANA có độ nhạy cao nhưng độ đặc hiệu chưa hoàn hảo.

Để chẩn đoán xác định bệnh đòi hỏi bác sỹ phải tổng hợp và thu thập đầy đủ thông tin:

• Tiền sử bệnh
• Kiểm tra thể trạng của bệnh nhân
• Xét nghiệm máu bao gồm các xét nghiệm: công thức máu (CBC), tốc độ lắng máu (ESR), tổng phân tích nước tiểu, Xét nghiệm sinh hóa máu
• Định lượng nồng độ bổ thể, tìm kháng thể kháng nhân ANA và xét nghiệm tự kháng thể khác
• Xét nghiệm giải phẩu bệnh: Sinh thiết da, sinh thiết thận.

Xét nghiệm máu

Ở những người có ANA dương tính cần kiểm tra thêm các kháng thể khác để giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh. Một số tự kháng thể và các hợp chất khác trong máu có thể cung cấp thông tin về những bệnh tự miễn dịch. Một số xét nghiệm cần làm:

• Anti-phospholipid
• Anti-sợi đôi DNA (kháng thể kháng DNA sợi đôi)
• Anti-Smith
• Anti-U1RNP
• Anti-Ro/SSA
• Anti-La/SSB.

1. Kháng thể kháng phospholipid (APLs)

APLs là một loại kháng thể chống lại các phospholipid. APLs có mặt trong lên đến 60% những người bị bệnh lupus

Xét nghiệm này cũng được dùng để theo dõi nguy cơ sẩy thai hoặc sinh non  ở những phụ nữ bị bệnh lupus đang điều trị

2. Kháng thể kháng DNA sợi đôi (anti-dsDNA)

Anti-dsDNA là đặc trưng của kháng thể kháng nhân (ANA). Kháng thể được tìm thấy ở 30% bệnh nhân bị lupus. Sự hiện diện của kháng thể anti-dsDNA thường nói lên mức độ nghiêm trọng của bệnh lupus như lupus viêm thận (lupus thận).

3. Kháng thể Sm (Anti-Smith)

Kháng thể Sm là một Ribonucleoprotein tìm thấy trong nhân của tế bào, được tìm thấy 20% những người bị bệnh lupus. Không giống như các anti-dsDNA, kháng thể Sm không tương quan với sự hiện diện của lupus thận.

4. Kháng thể U1RNP

Kháng thể kháng U1RNP thường được tìm thấy cùng với kháng thể Sm ở những bệnh nhân lupus. Tỷ lệ kháng thể U1RNP ở những người bị bệnh lupus khoảng 25%. U1RNP đã được chứng minh có liên quan đến tình trạng xơ cứng bì bao gồm cả hiện tượng Raynaud. Nó cũng liên quan đến các bệnh lý khác như bệnh khới, biến dạng bàn tay do bị viêm…

5. Kháng thể Ro/SSA và kháng thể La/SSB

Anti-Ro/SSA và anti-La/SSB là kháng thể tìm thấy chủ yếu ở những người bị bệnh lupus (30-40%) và hội chứng Sjogren. Nó cũng thường được tìm thấy ở những người bị bệnh lupus khi thử nghiệm ANA âm tính.

Con của sản phụ có kháng thể anti-Ro và anti-La có nguy cơ gia tăng bệnh lupus sơ sinh. Triệu chứng phổ biến là phát ban, tim bẩm sinh. Vì vậy phụ nữ bị lupus muốn có thai nên kiểm tra 2 kháng thể này.

6. Kháng thể kháng Histone

Histone là một protein hình thành cấu trúc của DNA.

Kháng thể kháng Histone được tìm thấy ở bệnh nhân lupus do thuốc, và cũng có thể gặp ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống tuy nhiên xét nghiệm này không đủ độ đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh lupus.

7. Xét nghiệm bổ thể

            Đo nồng độ protein tiêu thụ trong quá trình viêm. Nồng độ bổ thể thấp phản ánh tình trạng viêm đang diễn ra trong cơ thể. Cấp bổ sung thấp phản ánh rằng phản ứng viêm đang diễn ra trong cơ thể. Những thay đổi trong mức độ bổ thể tồn tại trong các cá nhân khác nhau chỉ đơn giản là do các yếu tố di truyền.

Sàng lọc kháng thể bất thường bằng Panel kháng thể như antinucleoprotein hoặc anticentromere cũng có thể được thực hiện.

8. Xét nghiệm nước tiểu

Bên cạnh đó các xét nghiệm máu để chẩn đoán và theo dõi bệnh lupus, các xét nghiệm nước tiểu cũng được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi tác dụng của lupus cho thận. Các xét nghiệm này bao:

Đo tốc độ lọc cầu thận và protein niệu: Tỷ lệ Protein/creatinin, xét nghiệm nước tiểu.

9. Các xét nghiệm đánh giá diễn biến của bệnh sau khi chẩn đoán

Tốc độ lắng máu (ESR) và CRP: Xét nghiệm đánh giá tình trạng viêm, tuy nhiên xét nghiệm CRP có độ nhạy cao hơn.

Creatine phosphokinase (CPK): Nồng độ CPK tăng cao cho thấy có tình trạng tổn thương viêm hoặc các cơ quan khác.

Nghiệm pháp Coombs: Xét nghiệm phát hiện tự kháng thể chống kháng nguyên màng hồng cầu. Sự hiện diện của các kháng thể này cho thấy một tình trạng gọi là thiếu máu tán huyết.

X-quang: Giúp Bác sĩ phát hiện tổn thương những bộ phận có thể bị ảnh hưởng hởi bệnh lupus.

II. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Hệ thống trung tâm Lâm sàng Quốc tế (Systemic International Collaborating Clinics - SLICC 2012) đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Lupus ban đỏ hệ thống như sau:

III. PHÂN LOẠI THỂ LUPUS

1. Thể cấp: Tổn thương nhiều nội tạng và nặng
2. Thể mạn: Ít tổn thương nội tạng, biểu hiện ngoài da nhẹ
3. Thể bán cấp: Trung gian giữa 2 thể trên
4. Thể hỗn hợp: Hội chứng Sharp. Thể hỗn hợp giữa lupus và xơ cứng bì, có các triệu chứng: Viêm nhiều khớp, hội chứng Raynaud, ngón tay hình khúc dồi, hẹp thực quản, viêm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hồ Văn Lộc (2009), “Giáo trình chuyên ngành cơ xương khớp” Đại học Y Dược Huế, tr. 60-67. 
2. Nguyễn Vĩnh Ngọc (2009), “Chẩn đoán và điều trị những bệnh cơ xương khớp”, Nhà xuất bản y học, tr. 124-137. 
3. Anisur Rhaman và CS (2008), Mechanism of SLE, The New England journal of medicine, pp.929-939
4. John H. Klippel và CS (2008), Systemic Lupus Erythematosus, Primer on the rheumatic diseases, edition 13, pp. 303-338. 
5. Subramanian Shankar, Mạ Abhishek Pathak, “Redefining Lupus in 2012”, Chapter 99.6.2012 SLICC SLE Criteria, Rheum Tutor.com