KTV Văn Trai-Khoa Huyết học

Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Bệnh được gây ra do sự không hay giảm tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến hồng cầu bị phá hủy sớm làm cho bệnh nhân thiếu máu và ứ sắt. Bệnh gặp ở cả hai giới với tỷ lệ tương đương. Việt Nam là quốc gia nằm trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Để có những đứa con khỏe mạnh thì việc sàng lọc trước sinh là một trong những xét nghiệm quan trọng. Bệnh thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng được bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn trong hôn nhân, trước và trong khi mang thai.

Tùy theo chuỗi globin bị thiếu hụt, bệnh phân thành các thể : α-thalassemia và β-thalassemia. Bệnh được chia làm 3 mức độ: thể nặng, thể vừa và thể nhẹ. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng: mệt mỏi, da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, da và kết mạc mắt vàng, xạm da, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to.

Bệnh thalassemia thể vừa và nặng có nhiều biến chứng nguy hiểm đặc biệt là tình trạng ứ sắt dẫn đến tổn thương các cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng toàn bộ sự phát triển của cơ thể. Những bệnh nhân thalassemia dường như cả cuộc đời họ được điều trị tại bệnh viện, đây là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.

Đối tượng sàng lọc là tất cả các phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang có thai. Nếu họ hàng của chồng và vợ có con mắc bệnh thì cả vợ và chồng đều phải được xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là hôn nhân cận huyết.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm đếm số hồng cầu: hồng cầu giảm, thiếu máu nhẹ MCH (lượng Hb trung bình trong 1 hồng cầu)< 27 pg hoặc MCV (thể tích trung bình hồng cầu)< 80 fl. Hình dáng và kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi: hồng cầu nhỏ, nhợt nhạt. Dự trữ sắt: Nồng độ Ferritin máu bình thường (1-5 tuổi 6-24 ng/ml; 5-9 tuổi 10-55ng ng/ml, tăng dần theo tuổi, có thể đạt 200 ng/ml). Điện di huyết sắc tố

Chẩn đoán  xác định các loại Hemoglobin và tỷ lệ phần trăm từng loại trong hồng cầu, phân tích ADN để xác định người lành mang gen bệnh. Với các cặp vợ chồng, nếu đã xác định một trong hai người mang gen bệnh còn người kia mang gen bình thường thì con của họ có 50% nguy cơ mang gen bệnh. Những đứa trẻ này chỉ cần tư vấn di truyền khi đã trưởng thành và muốn kết hôn hoặc sinh con. Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thalassemia thì nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng là 25% trong mỗi lần có thai, nguy cơ trẻ ra đời mang gen bệnh là 50%. Các cặp vợ chồng này cần được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Chẩn đoán trước sinh mục đích phát hiện bào thai mang bệnh thể nặng. Phân tích gai thai từ 11 đến 14 tuần để xác định đoạn gen đột biến cho kết quả sớm. Chọc ối trên 15 tuần, phân tích máu dây rốn trên 18 tuần. Cả 3 phương pháp có nguy cơ gây sẩy thai, các sản phụ cần được tư vấn đầy đủ trước khi làm thủ thuật. Sau khi làm xét nghiệm phân tích ADN, 3 tình huống có thể xảy ra:  Thai nhi mang đột biến gen sẽ thể hiện thành thalassemia thể nặng, thai nhi là người lành mang gen bệnh thalassemia, thai nhi không mang gen bệnh thalassemia. Sản phụ sẽ được tư vấn để có quyết định phù hợp.

Để có những đứa con khỏe mạnh, ông bố bà mẹ nên đi sàng lọc trước sinh  các bệnh di truyền nói chung và thalassemia nói riêng. Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Tài liệu tham khảo.

1. Nguyễn Công Khanh 1995 “Beta-thalassemia”, tạp chí y học thực hành.

2. Bạch Quốc Tuyên, Nguyễn Công Khanh 1991 bệnh huyết cầu tố di truyền, bài giảng huyết học - truyền máu, nhà xuất bản y học Hà Nội.