CN Nguyễn Thị Huyền Ngân –

Ammoniac được tạo ra chủ yếu trong đường tiêu hóa do sự chuyển hóa các hợp chất nitrogen. Ammoniac dư có thể gây độc lên hệ thần kinh trung ương. Chu trình urea Krebs-Henseleit là một phương pháp loại bỏ ammoniac bằng cách chuyển hóa ammoniac thành urea trong gan. Helicobacter pylori trong dạ dày dường như là một nguồn tạo ammoniac quan trọng ở các bệnh nhân bị xơ gan. Một nguồn sản xuất ammoniac quan trọng khác là từ sự sinh tổng hợp và chuyển đổi của glutamin bởi các ống thận. Ở thận,  ammoniac có vai trò như một chất đệm quan trọng.

Tăng ammoniac huyết ở trẻ sơ sinh có thể do thiếu hụt men do di truyền trong chu trình urea hoặc mắc phải do bệnh gan cấp tính (như trong hội chứng Reye) hoặc mạn tính (như trong xơ gan). Ở người lớn, nồng độ ammoniac tăng có thể hỗ trợ trong chẩn đoán suy gan hoặc bệnh não gan phát sinh từ bệnh gan tiến triển như viêm gan hoặc xơ gan do virus.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để chẩn đoán bệnh não cửa chủ, tình trạng tiền hôn mê gan, và hôn mê gan ở các giai đoạn tận cùng xơ gan, suy gan, hoại tử tế bào gan cấp và bán cấp . Nồng độ amoniac cũng có thể giúp dự đoán tiên lượng ở bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Reye.Tăng nồng độ ammoniac máu ở trẻ em có thể là một chỉ dẫn cho các bệnh lý enzym do thiếu hụt di truyền thuộc chu trình chuyển hóa urea.

Cũng cần định lượng nồng độ ammoniac máu cho tất cả các trường hợp bệnh nhân nhi có biểu hiện ngủ lịm và nôn không rõ căn nguyên, biểu hiện bệnh não và ở tất cả các trẻ sơ sinh có tình trạng thần kinh tiến triển suy đồi không rõ căn nguyên.

Cách lấy bệnh phẩm:

Xét nghiệm ammoniac  được thực hiện trên huyết tương. Máu được chống đông bằng EDTA.Yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn 8h trước khi lấy máu xét nghiệm, song vẫn có thể được uống nước bình thường. Bệnh nhân tránh hoạt động thể lực quá mức và hút thuốc ngay trước khi lấy máu xét nghiệm.

Ống máu cần được bảo quản trong đá lạnh và được vận chuyển ngay tới phòng xét nghiệm. Thực hiện xét nghiệm trong vòng 20-30 phút sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc đông lạnh huyết tương tách ngay lập tức. Nồng độ ammonia có thể tăng in vitro do sự phân hủy các thành phần huyết tương chứa nitrogen. Một nguồn tạo thành ammoniac đã được biết ở điều kiện bảo quản cao hơn -38°C là sự tăng hoạt tính γ-glutamyltransferase dẫn đến sự phân hủy glutamine

Giá trị bình thường :

Người lớn:  Nữ 11-51µmol/L (18.7-86.9µg/dL)

                   Nam 16-60µmol/L (27.2-102µg/dL)

Trẻ em: 40-80 µg/dL hay 28-57 µmol/L

Trẻ sơ sinh: 90-150 µg/dL hay 60-1072 µmol/L

Tăng nồng độ ammoniac máu:

Các nguyên nhân chính thường gặp: Một số khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh, tăng nồng độ ammoniac thoáng qua ở trẻ sơ sinh không rõ căn nguyên. Bệnh gan nặng( hoại tử tế bào gan cấp, xơ gan giai đoạn cuối và sau phẫu thuật nối thông cửa- chủ), suy tế bào gan, bệnh não gan, hội chứng Reye, chảy máu tiêu hóa, sau mổ nối thông đại tràng sigma- niệu quản, một số bệnh lý huyết học( như bệnh lý tan máu của trẻ sơ sinh, bệnh Leucemie, sau ghép suy tủy xương), nhiễm trùng đường tiết niệu gây dãn và ứ đọng nước tiểu, tăng nitơ máu, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch. Các nguyên nhân khác: Bệnh tâm phế cấp, suy tim, viêm màng ngoài tim, khí thũng phổi, suy thận.

Giảm nồng độ ammoniac:

Các nguyên nhân chính thường gặp là: Tăng huyết áp vô căn, tăng huyết áp ác tính, chứng tăng ornithin máu bẩm sinh.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm:

Vàng da: Không có nhiễu đáng kể với chỉ số I tối đa đến 10 cho bilirubin liên hợp và 30 cho bilirubin không liên hợp (nồng độ bilirubin liên hợp khoảng: 171µmol/L hoặc 10mg/dL; nồng độ bilirubin không liên hợp khoảng: 513µmol/L hoặc 30mg/dL).

Tán huyết: Mẫu có hồng cầu sẽ làm kết quả tăng cao, vì mức độ chất phân tích trong hồng cầu cao hơn trong huyết tương bình thường. Mức độ nhiễu thay đổi tùy thuộc vào hàm lượng chất phân tích có trong hồng cầu ly giải.

Lipid huyết (bình thường): Không có nhiễu đáng kể với chỉ số L tối đa đến 50. Có sự tương quan yếu giữa chỉ số L (tương ứng với độ đục) và nồng độ triglycerides. γ-Globulin: nồng độ ammonia biểu kiến tăng đáng kể khi thêm γ-Globulin 3g/dL vào mẫu huyết tương người.

Thuốc: Không thấy nhiễu ở nồng độ trị liệu sử dụng nhóm các thuốc thông thường. Ngoại lệ: Cefoxitin và Intralipid gây kết quả ammoniac cao giả và thấp giả tương ứng ở nồng độ thuốc trị liệu. Nồng độ sinh lý trong huyết tương của Sulfasalazine và Sulfapyridine có thể dẫn đến kết quả sai lệch. Temozolomide ở nồng độ trị liệu có thể dẫn đến kết quả sai lệch. Trong một số hiếm trường hợp, bệnh gammaglobulin, đặc biệt typ IgM (bệnh tăng macroglobulin Waldenstrom), có thể cho kết quả không đáng tin cậy. Với mục tiêu chẩn đoán, kết quả xét nghiệm cần được đánh giá kèm theo bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các phát hiện khác.

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ ammoniac là Heparin, acid valpoic và một số thuốc lợi tiểu như furosemid, acetaxolamid...

Các thuốc có thể làm giảm nồng độ ammoniac máu như: Neomycin, tetracyclin, diphenyl hydramin, isocarboxazid, phenelzin, tranylcy-promin, lactulose.

Hút thuốc lá.

Gắng sức quá mạnh.

Chế độ ăn quá nhiều hay quá ít protein.

Ammoniac có trong không khí có thể cho kết quả định lượng nồng độ ammoniac máu tăng cao giả tạo.

Nồng độ ammoniac tăng lên do hậu quả của chuyển hóa tế bào: 20% trong 1h và 100% trong vòng 2h.

Nồng độ ammonia tạm thời tăng nhẹ  ở trẻ sơ sinh và thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng nồng độ ammoniac máu:

Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán: Bệnh não cửa chủ, hội chứng Reye và các bệnh lý enzym của chu trình tạo urea.

Xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định liệu trình tình trạng rối loạn chức năng gan có phải là nguyên nhân gây nên các triệu chứng như lú lẫn, ngủ quá mức, hôn mê và dấu hiệu bàn tay kiểu chim vỗ cánh run. Do có nhiều tình trạng lâm sàng khác có thể gần giống như hôn mê gan hay bị nặng thêm ở bệnh nhân có tình trạng xơ gan( ví dụ : chảy máu tiêu hóa, dùng một số thuốc như barbituric, thuốc giảm đau, opiat, lợi tiểu...).

Xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả của điều trị bệnh gan, đánh giá sự thành công của điều trị được thực hiện cho các bệnh gan nặng, chẳng hạn như xơ gan. Nồng độ amoniac cũng giúp dự đoán tiên lượng (kết quả) ở một bệnh nhân được chẩn đoán bị suy gan cấp tính.

Mức độ ammonia cũng được kiểm tra ở bệnh nhận cung cấp chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch cao.

Cảnh báo lâm sàng:

Không hữu ích khi sử dụng xét nghiệm này để  đánh giá mức độ rối loạn chức năng gan (ví dụ: trong hội chứng Reye chức năng gan có thể cải thiện và nồng độ ammoniac máu giảm ở các bệnh nhân bị tử vong do rối loạn này).

Mặc dù thấy có tăng nồng độ ammoniac máu trong hầu hết các trường hợp hôn mê gan song không thấy có mối tương quan chặt với mức độ nặng của bệnh não-gan

Nguồn:

1. Các xét nghiệm thường quy Áp dụng trong thực hành lâm sàng
2. Tài liệu hãng Roche